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楚女士今年32岁，江西人。4年前结婚后她就想要个孩子，但是每次胎儿不是无脑儿就是脊柱裂，一连流掉3个。
楚女士百思不得其解，为什么自己按规定服用叶酸，还是怀不上健康的宝宝？最近，她找到市一医院产前筛查中心梅瑾主任诊断，梅主任让她去做个亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因检测，结果为基因TT型。
TT型，是什么意思？基因类型主要有三类：CC型(野生型)最多见，MTHFR活性为100%，育龄妇女按照400微克的常规剂量补充。CT型(杂合子型)，MTHFR活性为71%；TT型(纯合子型)发生人数最少，MTHFR活性仅为34%。CT、TT类型由于对叶酸的代谢能力差，母体易叶酸缺乏而发生胎儿畸形，所以育龄妇女需在临床医师指导下科学补充活性叶酸。
“我们这里还有位女士，第一个孩子出生时发现是唇腭裂，后来两个胎儿在B超检查中发现也是唇腭裂，就流产了，MTHFR检测她也是基因TT型。”梅瑾说，
叶酸即维生素B9，对细胞的分裂生长及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着重要的作用，是胎儿生长发育不可缺少的营养素。常规补法是育龄妇女应从孕前3个月开始每日补充400微克，持续至孕后3个月，也有学者认为整个孕期都可以补充含有叶酸的复合维生素。
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