肌联蛋白基因突变

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一项新研究鉴定出了导致扩张型心肌病（DCM）的突变基因，为更加准确诊断此症状铺平了道路。

科学家们对5000多人的肌联蛋白编码基因进行测序，确定了哪些基因变异会引起疾病，从而为检查出扩张型心肌病高危患者提供了有效依据。

之前，人们认为肌联蛋白基因突变是能够导致遗传心脏衰竭的扩张型心肌病的推手。事实上，很多人基因序列中的变异体完全是良性的。

Science Translational Medicine杂志发表了一项新研究，区分了有害和无害基因突变，这就为医生解释患者DNA序列提供了一项指南。该信息亦可帮助研究人员探寻预防和治疗由肌联蛋白基因突变引起的心脏病的有效方法。

据估计大约每250个人中就有一个人患有扩张型心肌病。此病会使得心肌变薄和衰弱，通常导致心力衰竭。

肌联蛋白基因突变可导致蛋白变短，这是导致扩张型心肌病最常见的原因，扩张型心肌病患者在病例中约占四分之一。但基因缩短是一种普遍现象，约每五十人中就有一人出现此类情况。多数情况下，基因缩短现象是无害的，因而要进行有效的基因检测十分困难。

研究人员对包括健康志愿者及扩张型心肌病患者在内的共5267人进行了肌联基因测序，并且分析了所选样本中肌联基因在心脏组织中所占比例。研究结果表明，引起扩张型心肌病的基因突变位于基因序列的最末端；而身体健康者的基因突变大多发生在除基因末端以外的其他位置，这使得肌联蛋白仍然能够保持正常机能。

Stuart Cook教授，在伦敦帝国理工学院（Imperial College London）医学研究委员会（Medical Research Council，MRC）临床科学中心（Clinical Sciences Centre）供职，作为该项研究的带头人，他表示：“这些研究结果让我们对张型心肌病的分子机制有了详细的了解。我们可以以此为依据检查患者的亲属，找出那些有可能患上扩张型心肌病的人，并帮助他们及早防治。”

Dudley Pennell教授是英国国家健康研究所（NIHR）皇家布朗普顿心血管生物医学研究中心（Royal Brompton Cardiovascular Biomedical Research Unit）主任，他说：“此次研究揭示了哪种基因突变十分危险，哪种无关痛痒。这样，不仅心肌症患者将会从中获益，及其亲属也会安心下来，因为不用呆在诊所，不用焦虑不安，更不用花冤枉钱了。”

Jeremy Pearson教授是英国心脏基金会（British Heart Foundation）的医务副主任，他表示：“要确定肌联基因突变是否有害很困难，部分原因在于肌联基因是人体一种最大蛋白质。”他还说：“这项研究首开先河确定了一个全面的肌联基因突变列表，明确界定了哪些基因突变会导致扩张型心肌病以及哪些基因突变属于良性。当我们进入基因测序时代，这项研究的结论对正确诊断和治疗心肌类疾病都会极具价值。”

肌联蛋白基因突变——心力衰竭的PH试纸

健康医药

图片来源：http://www.medlive.cn 图片说明：某些肌联基因突变会导致扩张型心肌病

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